Как изменилась жизнь маленького заславчанина с редким генетическим заболеванием

Все родители, мечтая о детях, конечно, видят их исключительно здоровыми и развитыми почемучками и всезнайками. Воспитывая двух дочерей, супруги Нечай из Заславля мечтали о сыне. И когда узнали о третьей беременности, они ни минуты не сомневались, что ребенку надо подарить жизнь. Однако после рождения врачи поставили новорожденному Васе неутешительный диагноз – синдром Прадера-Вилли.

Беременность протекала просто идеально, рассказывает многодетная мама Марина, глядя на сына, который играется во дворе с детьми в песочнице: «Даже намеков ни разу не возникало на то, что у ребенка могут быть проблемы со здоровьем, анализы показывали практически норму по всем параметрам. Да, иногда железа было в крови маловато, но это, по-моему, так происходит с каждой беременной».

Единственное, на что не согласилась женщина, это на амниоцентез, – прокалывание плодного пузыря для получения небольшого количества околоплодных вод (именно в них находятся клетки плода) для последующего изучения жидкости. Такой анализ в свою очередь позволяет выявить нарушения в хромосомном наборе ребенка, а также определять некоторые мутации в ДНК, приводящие к генетическим заболеваниям.

«Неизвестность страшит больше всего»

Отклонения в развитии ребенка были заметны практически сразу после его рождения.

– Когда Вася родился, он был как кукла, рефлексы отсутствовали полностью. Он не двигался, не мог смоктать, – вспоминает заславчанка. – Если бы он двигался, как и другие дети, я бы и не сказала, что он имеет проблемы со здоровьем. Для меня он был обычным.

Из 1-го роддома, где проходили роды, Марину и малыша перевели в РНПЦ «Мать и дитя», в отделение для недоношенных детей, для дальнейшего обследования и постановки диагноза. Генетики по типичным внешним признакам практически сразу определили достаточно редкое заболевание – синдром Прадера-Вилли. После проведения исследования биообразцов для определения хромосомного состава (кариотипа) до постановки диагноза, мама и сын в центре провели полтора месяца.

– Раньше нас и не могли выписать, – вспоминает Марина, – Вася же сам не ел. Его кормили через зонд.

На вопрос, что она прежде всего сделала, когда с младенцем вернулась домой, Марина, не задумываясь, отвечает: вздохнула с облегчением.

– Возможно, это и покажется странным, но, поверьте, неизвестность страшит больше всего. Когда ты не знаешь, что с твоим ребенком, что делать, куда бежать, к кому обращаться… А когда диагноз поставлен, и ты понимаешь, с чем тебе предстоит столкнуться, правда, стало легче, – говорит многодетная мама.

Это была своего рода отправная точка. Марина с мужем вплотную начали изучать информацию по этому заболеванию, чтобы понимать, с чем они столкнулись, и как жить дальше.

Болезнь берет свое

Мальчик подрастал, сестрички Алиса и Катя в силу своих возможностей помогали маме за ним ухаживать, папа зарабатывал для семьи средства. Вася, как и другие дети его возраста, становился все более любознательным, интеллектуально развивался наравне со сверстниками.

Но его тело начало слабеть: он не ходит, только сидит, ползает и может лишь некоторое время постоять, держась за опору

А еще у него стал прогрессировать сколиоз, как одно из проявлений синдрома Прадера-Вилли.

На улицу выходить становилось все сложнее, так как в обычной прогулочной коляске, не приспособленной под его физическое состояние, Вася не может долго сидеть. Требуется фиксация туловища ребенка в разных точках тела. Родители понимают, что без специальной коляски позвоночник у ребенка будет искривляться все сильнее, а мир вокруг него останется плоским и недоступным. Лежа или полулежа, малыш может в основном смотреть вверх и немного по сторонам.

Узнав, что специальная прогулочная коляска с элементами поддержки, позволяющая ребенку не только нормально сидеть, но и видеть все вокруг себя, стоит 10 527 рублей, родители, воспитывающие троих несовершеннолетних детей, понимают, что эта сумма для них неподъемна, и ждать времени нет. Состояние ребенка день ото дня усугубляется – время играет против них.

Выбора у семьи Нечай не оставалось. Глядя, как сын страдает, мама и папа Васи обратились в благотворительный Центр помощи «Вера». Так начали сбор средств для специализированной коляски Васе Нечаю из Заславля. Благодаря многочисленным неравнодушным людям, которые отозвались на призыв помочь в беде малышу, в сентябре прошлого года необходимую коляску доставили адресату.

– Хоть у наших спасителей и символичное название «Вера», но я до конца не верила, что все это может сработать. Мне казалось, ну кому какое есть дело до незнакомого больного ребенка… У нас в стране, к сожалению, таких детей, и не только детей, немало, – рассказывает Марина.

Жить ребенку стало легче

Что изменилось с тех пор? Прежде всего, мальчик увидел мир по-другому. Находясь в этой коляске, он перестал капризничать на прогулках, так как зафиксирован по правилам и не чувствует острой боли.

У него улучшилась осанка, а самое главное – остановилось прогрессирование сколиоза

Конструкция коляски не только обеспечивает комфорт, но и предотвращает дальнейшее искривление позвоночника. Она регулируется по размеру, а значит, прослужит ему достаточно долгое время.

Реабилитация продолжается. Марина ежедневно возит ребенка на занятия: с ним работают физиотерапевты, логопеды и другие специалисты. Вася смышленый, и пусть (пока) не говорит, как того хотелось бы, но замечает все до мелочей. Он видит, как что-то поменялось в квартире, во дворе на улице. Как появились цветы или созрели одуванчики. Мальчик показывает, что у мамы новая кофточка, как любит мороженое, этим самым напоминая своим сестричкам, которые убегают в магазин, чтобы они не забыли и ему купить вкусняшку. Ребенок познает мир, чего не смог бы сделать, находясь в состоянии лежа.

К сведению. Синдром Прадера-Вилли (СПВ) – редкое генетическое заболевание (1 случай на 10–30 тыс. новорожденных), вызванное отсутствием или дисфункцией генов в 15-й хромосоме. СПВ неизлечим, но коррекция симптомов значительно улучшает жизнь. При ранней диагностике и терапии люди с этим диагнозом могут освоить профессию (часто ручной труд, жить в семьях или спецучреждениях под контролем).